¿Qué es el rasgo de hemoglobina E?

El rasgo de hemoglobina E es un trastorno sanguíneo hereditario. Eso significa que se transmite a través de los genes de los padres. Da lugar a una forma anormal de hemoglobina que puede causar anemia leve. Ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia sudasiática.

¿Cuál es la causa del rasgo de hemoglobina E?

El rasgo de hemoglobina E se produce por un defecto genético. Este defecto se transmite de uno de los padres. No es una enfermedad. No suele causar ningún problema de salud. Puede causar glóbulos rojos más pequeños de lo normal. Cuando se hereda de ambos padres, o con otros genes de hemoglobina anormales, puede causar anemia y otros problemas.

Si heredó el defecto de ambos padres o de uno de ellos y una hemoglobina anormal diferente del otro, esto puede causar problemas, como los siguientes:

• Enfermedad de la hemoglobina E.  Significa que tiene un gen de hemoglobina de cada padre. Esto causa un ligero defecto en el gen de la hemoglobina beta, o HBB. Produce glóbulos rojos pequeños y de forma irregular.

• Hemoglobina E/talasemia. Significa que tiene un gen de hemoglobina de uno de los padres y un gen de beta-talasemia del otro. En esta enfermedad, la hemoglobina E produce síntomas de anemia.

• Enfermedad falciforme de la hemoglobina E. Significa que tiene un gen de hemoglobina de uno de los padres y un gen de hemoglobina de células falciformes del otro. Esta es una forma más leve de anemia de células falciformes.  

¿Quiénes están en riesgo de tener el rasgo de hemoglobina E?

El rasgo de hemoglobina E es poco frecuente. Solo ocurre si hereda el defecto de hemoglobina E de uno de sus padres. El rasgo de hemoglobina E puede ocurrir en cualquier parte del mundo. Pero se encuentra con mayor frecuencia en personas de ascendencia sudasiática, como las de Tailandia, Camboya, Vietnam o Laos.

¿Cuáles son los síntomas del rasgo de hemoglobina E?

La mayoría de las personas no tiene ningún síntoma.

Aquellos con el rasgo de hemoglobina E más un segundo gen de hemoglobina anormal (como se describió anteriormente) pueden tener talasemia o síntomas similares a la anemia. Los síntomas son poco frecuentes, pero pueden incluir los siguientes:

• Cansancio extremo (agotamiento físico)

• Falta de crecimiento

• Falta de aire

• Ictericia o coloración amarillenta de la piel

¿Cómo se diagnostica el rasgo de hemoglobina E?

El rasgo de hemoglobina E se encuentra con mayor frecuencia durante las pruebas de detección de recién nacidos de rutina. La prueba de volumen corpuscular medio podría ser baja. Esto es parte de la prueba de hemograma completo (HC). Las pruebas también pueden incluir electroforesis de hemoglobina o estudios de hierro. También se puede hacer una prueba genética del gen HBB.

Si usted sabe que es portador del rasgo de hemoglobina E, hágase la prueba antes de tener hijos. Si su pareja también es portadora, corre el riesgo de tener un hijo con rasgo de hemoglobina E o enfermedades relacionadas.

¿Cómo se trata el rasgo de hemoglobina E?

Por lo general, no se necesita tratamiento. Si la anemia leve causa síntomas, se puede recetar ácido fólico.

¿Cuáles son las posibles complicaciones del rasgo de hemoglobina E?

Algunas personas pueden tener problemas debido a la anemia o enfermedades relacionadas.

¿Qué puedo hacer para prevenir el rasgo de hemoglobina E?

El rasgo de hemoglobina E y las enfermedades relacionadas se heredan. Entonces, lo único que puede hacer para prevenirlo es no tener hijos con alguien que también sea portador de hemoglobina E. Esta es una decisión personal sobre la que deberá hablar con su pareja y el proveedor de atención médica.

Cómo manejar el rasgo de hemoglobina E

La mayoría de las personas con el rasgo de hemoglobina E y la enfermedad de hemoglobina E vivirán una vida sana y normal. Además de la planificación familiar, no es necesario tomar ninguna otra medida.

Información importante sobre el rasgo de hemoglobina E

• El rasgo de hemoglobina E es un trastorno sanguíneo hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos.

• El rasgo de hemoglobina E se produce por un defecto genético y es poco frecuente.

• Las personas con rasgo de hemoglobina E generalmente no presentan síntomas.

• La mayoría de las personas con la enfermedad de la hemoglobina E vivirán una vida sana y normal.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la cita con su proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la cita médica, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que le ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor.

• En la cita médica, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.